La maggioranza dei bambini nasce sana.

Tutte le donne, però a qualsiasi età, hanno un piccolo rischio di avere un bimbo con un handicap fisico/mentale. In alcuni casi tale handicap può essere provocato da un’anomalia genetica cromosomica come per esempio la “Sindrome di Down” (trisomia 21), la “Sindrome di Edwards” (trisomia 18), “Sindrome di Patau (trisomia 13) ecc..

L’unico modo certo per escludere anomalie cromosomiche nel feto è eseguire una procedura diagnostica invasiva: villocentesi o amniocentesi.

Il Test Combinato è invece il modo più accurato di stimare il rischio di Sindrome di Down alla 11°-13° settimana di gravidanza.

E’ un esame di screening che, a differenza degli esami invasivi, non fornisce una diagnosi certa, ma quantifica la probabilità che il feto sia affetto da un’anomalia cromosomica (T21, T13 e T18).

Associa all’esame ecografico della traslucenza nucale un’analisi del sangue materno.

La traslucenza nucale è un raccolto di liquido a livello della nuca del feto. Il test deriva dall’osservazione che il suo spessore aumenta in presenza di condizioni come la Sindrome di Down, oltre che di altre patologie fetali (es. anomalie cardiache). I risultati di questo esame vengono di solito correlati già con l’età della futura madre, sia con i livelli di 2 sostanze prodotte dalla placenta, che sono presenti nel sangue materno: la frazione beta libera della gonadotropina corionica (Free beta – HCG) e la proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPP-A)

In tale modo si ottiene una stima molto accurata che il feto sia affetto da un’anomalia cromosomica.

E’ importante sottolineare che il test non fornisce un’analisi ma un rischio statistico e bisogna tener presente che:

• se il rischio di malattia è ridotto, non significa che sia nullo

• se il rischio di malattia risulta elevato non significa che necessariamente che il feto sia affetto da malattie cromosomiche, ma il rischio è sufficientemente elevato da giustificare un esame invasivo (villocentesi o amniocentesi).

La sensibilità del T.C. per la Sindrome di Down è al 90%, cioè è in grado di individuare 90 feti su 100 affetti da Trisomia 21.