La ricerca del DNA fetale su sangue materno è un analogo dei test di screening del primo e secondo trimestre?

No. I test di screening sono test statistici indiretti che si basano su esami ecografici sul feto e/o indagini biochimiche sul sangue materno, per mezzo delle quali si dosano alcune sostanze che possono variare nelle quantità qualora siano presenti alcune patologie cromosomiche. Il test invece è un analisi diretta del DNA libero fetale. Misura la quantità relativa di DNA fetale dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y per determinarne trisomie e aneuploidie fetali con una grande accuratezza.

 

E' sicuro o comporta un rischio per la salute della madre o del feto?

Essendo eseguito con un comune prelievo di sangue, il test  risulta del tutto sicuro sia per la madre che per il feto. I test diagnostici come l’amniocentesi o la villocentesi (CVS), pur essendo precisi per la diagnosi di trisomie fetali, sono invasivi e presentano un rischio di abortività.

 

Cosa sono le aneuploidie fetali ?

Sono anomalie cromosomiche caratterizzate da alterazioni del numero dei cromosomi, cioè da un numero maggiore o minore di cromosomi rispetto al numero standard. Si parla, ad esempio, ditrisomia, quando si riscontra la presenza di un cromosoma in più o di monosomia, quando si riscontra l'assenza di un cromosoma. 

TRISOMIA 21 
E’ causata dalla presenza di  una copia in più del cromosoma 21 ed è anche conosciuta comeSindrome di Down. E’ la causa genetica più comune di ritardo mentale. Si stima che la trisomia 21 colpisce all’incirca 1 neonato su 700. I bambini affetti dalla sindrome di Down presentano un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica e sono anche maggiormente soggetti a sviluppare alcune patologie. La sindrome di Down non si manifesta allo stesso modo in tutte le persone che ne sono affette e non v’è modo di stabilire prima della nascita il livello di disabilità. La probabilità di avere un bambino affetto da sindrome di Down aumenta con l’aumentare dell’età della madre, anche se donne di tutte le età possono avere un bambino con la sindrome di Down, indipendentemente dall’etnia dei genitori. 

TRISOMIA 18 
E’ causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 18. Conosciuta anche come Sindrome di Edwards, si associa ad una elevata abortività. E’ causa di grave ritardo mentale. Neonati affetti da trisomia 18 hanno spesso difetti cardiaci congeniti, nonché altre condizioni patologiche che riducono la loro aspettativa di vita. Si stima che la trisomia 18 sia presente in 1/5.000 nati.

TRISOMIA 13 
E’ causata dalla presenza di  una copia in più del cromosoma 13.  Nota anche come Sindrome di Patau, si associa ad elevata abortività. Neonati affetti da trisomia 13 hanno numerosi difetti cardiaci, manifestano gravi deficit cognitivi e disabilità dello sviluppo. Non sopravvivono oltre i primi mesi di vita. Si tratta di una condizione molto meno comune della sindrome di Down, che si verifica in circa 1 neonato su 16.000.

Analisi dei Cromosomi X, Y
I cromosomi sessuali X e Y sono associati al sesso: normalmente, le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. In genere, le anomalie dovute al numero dei cromosomi sessuali non causano gravi deficit cognitivi né dello sviluppo fisico-motorio. La diagnosi precoce può aiutare questi bambini a ricevere i servizi di cui necessitano per raggiungere il loro massimo potenziale. Complessivamente, circa 1 neonato su 500 nasce con un’anomalia dei cromosomi sessuali.
Le aneuploidie dei cromosomi sessuali riscontrabili con il test sono le seguenti:

Sindrome di Turner o Monosomia X: E’ la più frequente aneuploidia dei cromosomi sessuali. La maggior parte delle bambine affette dalla sindrome di Turner hanno soltanto una copia del cromosoma X. Molte di queste gravidanze vanno incontro ad aborto spontaneo. Le donne affette da sindrome di Turner hanno  solitamente una statura più bassa della media. La loro pubertà è ritardata o del tutto assente e possono essere sterili. Possono avere capacità cognitive normali anche se alcune presentano difficoltà di apprendimento; possono anche avere problemi cardiaci o renali.

Sindrome di Klinefelter (XXY): I bambini maschi affetti dalla sindrome di Klinefelter hanno due cromosomi X e un cromosoma Y. Si tratta di bambini con una tendenza ad avere una statura più elevata della media, la cui pubertà può essere ritardata o del tutto assente e che spesso sono sterili. La maggior parte dimostra capacità cognitive normali, anche se alcuni possono avere difficoltà psicologiche o di apprendimento.

Sindrome della tripla X (XXX) e Sindrome di Jacobs (XYY)
I soggetti affetti da queste condizioni possono avere una statura più elevata della media e di solito presentano capacità cognitive normali. In qualche raro caso si possono manifestare problemi psicologici o di apprendimento. Queste condizioni non sono associate a difetti alla nascita e possono rimanere non diagnosticate. Le persone affette da queste sindromi possono avere una fertilità normale.