L’amniocentesi si esegue tra le 15 e le 18 settimane. L’esame viene eseguito in regime ambulatoriale e non è doloroso. Viene dapprima eseguita un’ecografia per valutare la vitalità fetale, la corretta epoca di gravidanza e la sede di inserzione della placenta. Successivamente, sotto guida ecografica, si punge l’utero e si aspirano circa 15-20 ml. di liquido amniotico, che contiene cellule di sfaldamento cutanee fetali e che si invia al laboratorio per essere esaminato. Il rischio di aborto dovuto alla tecnica è pari allo 0,5%.